概述戊二酸血症Ⅱ型的临床表现
根据临床特点分为3型，即新生儿期发病伴先天畸形、新生儿期发病不伴先天畸形、轻症和（或）迟发型。前两型常有严重多种酰基辅酶A脱氢缺陷，后者有轻度多种酰基辅酶A脱氢缺陷或乙基丙二酸-己二酸尿症。
1.新生儿期发病伴先天畸形
多为早产儿，在出生后数小时至48小时发病，肌张力低下，肝大，严重低血糖症，代谢性酸中毒。患儿常有类似于异戊酸血症患者的特殊“汗脚”气味。部分患儿可触及肿大的肾，或有面部异常(高前额、低耳位、眼距过宽、下面部发育不良等)。患儿多在春生后1周内死亡，部分病例体检时未见畸形，仅在尸检时发现肾囊肿。患者可有弓形足、前腹部肌肉发育缺陷、外生殖器异常(尿道下裂和痛性阴茎勃起)。
2.新生儿期发病不伴先天畸形
患者常在出生后数小时或数天发病，肌张力低下，呼吸增快，代谢性酸中毒，肝大，低血糖症，“汗脚”样体臭。部分获得及时诊断和治疗的患儿可存活较长时间，但伴有严重心肌病者常在数月内死亡。少数病例在新生儿期表现为低血糖症，其后发生Reye综合征样症状，患者可存活较长时间。
3.迟发型戊二酸血症Ⅱ型或乙基丙二酸-己二酸尿症
患者临床表现多变。患者可在出生后数周出现间歇发作性呕吐、低血糖症和酸中毒，或在儿童期无任何症状，成人期出现发作性呕吐、低血糖、肝大和近端肌病。其他表现可有进行性脂质沉积性肌病、肉碱缺乏或进行性锥体外系运动障碍等。
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