如何诊断血色病？
当出现典型症状，诊断应无困难，但不应当等待以至出现器官损伤的证据（如关节炎，糖尿病或肝硬化等）才做出诊断。这些并发症是难以逆转的，及早做出诊断对于预防严重的并发症，尤其是预防肝癌的发生是很重要的。目前尚无最有效的方法及早做出诊断。在无继发感染和并发肝癌的病例中，最简单和实用的筛选实验是血清铁（SI），血清铁蛋白、总铁结合力和转铁蛋白饱和度测定。SI大于32µmol/L（180µg/dl），转铁蛋白饱和度达60%或更高，或者有逐渐增高的趋势，若能排除其他原因，则为血色病纯合子的可能性极大。血清铁蛋白也是一个有用的筛选试验。对疑似患者进行去铁胺试验：去铁胺为铁螯合剂，肌内注射去铁胺10mg/kg后，正常人24h尿铁排泄量一般不超过2mg，而患者通常大于10mg。这一试验有助于间接窥视体内实质细胞中铁的含量，也有助于临床诊断。在肾功能减退及抗坏血酸（维生素C）缺乏可排泄减少。
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