分析报告：质谱在欧美国家临床检验中的应用（长文）
| 丹佛遗传实验室 | 小儿肝肾酪氨酸血症 | GC/MS | 琥珀酰丙酮 |
| 线粒体功能受损－巴特综合征和扩张型心肌病 | GC/MS | 3-甲基戊烯二酸 | |
| 甲基丙二酸血症羊水定量诊断 | GC/MS | 甲基丙二酸 | |
| 17种其他代谢性疾病－ 脂肪酸、 氨基酸和 有机酸代谢 | GC/MS | ||
| 三甲基胺尿症的诊断 | 稳定同位素质谱 | 三甲胺（TMA）和三甲胺N-氧化物（TMAO） | |
| 西雅图儿童医院 | 有机酸分析 | GC/MS | |
| 酰基肉碱组合 | 串联质谱 | ||
| Emory遗传学实验室 | 酰基肉碱组合-脂肪酸和有机酸血症诊断 | 串联质谱 | (MCAD,VLCAD,SCAD,MAD,LCHAD,and CPTII) |
| 自闭症组合测试-4 步处理过程/3 涉及到 MS 技术 | |||
| 溶酶体贮积病筛查 | MALDI-TOF/TOF | 尿少/葡萄糖胺聚糖无糖型 | |
| 尿有机酸 | GC/MS | ||
| Smith-Lemli-Opitz 症筛查 | LC-MS/MS | 7-脱氢胆固醇/胆固醇的比值升高 | |
| 先天性糖基化缺陷 | 磷酸甘露糖变位酶缺失，LLO缺失 | ||
| 先天性肾上腺皮质增生症组合 | LC-MS/MS | 21-羟化酶缺失（21-OHD） | |
| 圣佛朗西斯遗传检测中心 | 25- 羟维生素 D (D2 和 D3) | LC-MS/MS | |
| 酰基肉碱 | LC-MS/MS | ||
| 安非他明确认 | LC-MS/MS | ||
| 巴比妥类药物确认 | LC-MS/MS | ||
| 苯二氮卓类 | LC-MS/MS | ||
| 大麻素(THC)确认 | LC-MS/MS | ||
| 卡利普多确认 | LC-MS/MS | ||
| 临床尿液反射性药物筛选的确认 | LC-MS/MS | ||
| 可卡因确认 | LC-MS/MS | ||
| 游离和总酰基肉碱 | LC-MS/MS | ||
| 麦角酸二乙胺（LSD） | LC-MS/MS | ||
| 美沙酮确认 | LC-MS/MS | ||
| 杂项药物确认 | LC-MS/MS | ||
| 阿片类药物确认 | LC-MS/MS | ||
| 尿有机酸 | LC-MS/MS | ||
| 苯环己哌啶确认 | LC-MS/MS | ||
| PKU管理 | LC-MS/MS | ||
| 耶鲁大学纽黑文医院-实验医学系 | 免疫抑制剂药物检测 | 沃特世Quattro Micro API串联质谱（MRM） | 环孢菌素 |
| 雷帕霉素 | |||
| 他克莫司 | |||
| 子囊霉素 | |||
| 可卡因和阿片类药物的确认方法 | |||
| 可卡因 | GC/MS | BE-TMS离子丰度显示可卡因的使用 | |
| NMS 实验室 | 合成代谢类固醇尿筛查 | LC-MS/MS | 勃拉睾酮，勃地酮，盐酸克伦特罗，氯睾酮代谢物，氯睾酮，屈他雄酮代谢产物，表睾酮，甲睾酮，美雄酮代谢物，美雄酮，美替诺龙，诺龙代谢物，诺龙，雄诺龙代谢物，19-去甲-17α-乙基睾酮，炔诺酮，氧雄龙，羟甲雄酮代谢物，司丙磺舒，司坦唑醇代谢物，司坦唑醇，睾酮/表睾（甾）酮比值，睾酮，四氢乙基羟基二降孕三烯炔酮，群勃龙代谢物，醋酸氯睾酮 |
| 儿茶酚胺组合-嗜铬细胞瘤或者神经内分泌肿瘤诊断 | LC-MS/MS | 多巴胺，肾上腺素，去甲肾上腺素 | |
| 肾上腺素 | LC-MS/MS | 肾上腺素 | |
| 去甲肾上腺素 | LC-MS/MS | 去甲肾上腺素 | |
| 多巴胺 | LC-MS/MS | 多巴胺 | |
| 艾迪生病和库欣综合征 | LC-MS/MS | 皮质醇 | |
| 特立氟胺片Aubagio（免疫调变剂）的治疗药物监测-MS处理 | LC-MS/MS | 特立氟胺 | |
| 甲状腺功能减退症/格雷夫斯病与自身免疫性疾病诊断 | LC-MS/MS | 结合和游离的T3（三碘甲状腺氨酸） | |
| 诊断不孕不育和早期妊娠问题 | LC-MS/MS | 孕酮 | |
| 任何其他的甲状腺紊乱疾病 | LC-MS/MS | 3,3',5'-三碘-L-甲状腺原氨酸/3,3',5-三碘-L-甲状腺原氨酸/3,3'-二碘-L-甲状腺原氨酸/3-碘类甲腺物质/甲状腺素/反三碘甲状腺原氨酸（反T3） | |
| 儿童神经母细胞瘤的诊断 | LC-MS/MS | 尿中的香草扁桃酸 | |
| 多囊卵巢综合征，子宫内膜异位症，特纳综合征和垂体功能减退症 | LC-MS/MS | 雌酮水平 | |
| 卵巢功能分析以及闭经的鉴别诊断 | LC-MS/MS | 雌二醇水平 | |
| 高危妊娠监测 | LC-MS/MS | 雌三醇水平 | |
| 嗜铬细胞瘤诊断（肾上腺肿瘤） | LC-MS/MS | 肾上腺素类物质（肾上腺素/去甲肾上腺素） | |
| 类癌肿瘤的诊断（神经内分泌肿瘤） | LC-MS/MS | 5-羟基吲哚乙酸（HIAA） | |
| 一系列代谢紊乱的筛查－儿童骨质疏松和骨生成/水平升高能够提示淋巴瘤或甲状旁腺激素（PTH）问题 | LC-MS/MS | 25-羟基D2,25-羟基D3，25-羟基维生素总和 | |
| 勃起功能障碍，垂体障碍，不育和多囊卵巢综合症的诊断 | LC-MS/MS | 结合睾酮和游离睾酮 | |
| Arup 实验室（犹他州） | 治疗药物监测－泊沙康唑 (三唑类抗真菌药) | 高效液相色谱-串联质谱法定量 | 泊沙康唑定量 |
| 治疗药物监测－环孢菌素 (非类固醇类的免疫抑制剂) | 液相色谱-串联质谱法定性 | 环孢菌素水平 | |
| 治疗药物监测－雷帕霉素 (非甾体类免疫抑制剂) | 高效液相色谱-串联质谱法定量 | 西罗莫司水平 | |
| 治疗药物监测－斯皮仁诺抗真菌药物 | 高效液相色谱-串联质谱法定量 | 抗真菌药物伊曲康唑和羟基伊曲康唑的血清水平 | |
| 治疗药物监测－大扶康抗真菌药物 | 高效液相色谱-串联质谱法定量 | ||
| 治疗药物监测－西酞普兰抗抑郁药物 | 高效液相色谱-串联质谱法定量 | 西酞普兰 | |
| 检测在怀孕期间使用于母体脐带组织的药物 | 液相色谱-飞行时间质谱法定性 | 阿片类－ 丁丙诺啡、 可待因、 芬太尼、 海洛因 (6-乙酰吗啡)、 双氢可待因，氢吗啡酮、氢可酮、 哌替啶、 美沙酮、 吗啡、 纳洛酮，纳曲酮、 羟考酮、 羟吗啡酮、 丙氧芬、他喷他多，曲马朵兴奋剂: 安非他明可卡因、 甲基安非他明，MDMA (摇头丸)、 MDEA 、 丙二醛，芬特明镇静催眠药: 阿普唑仑，异戊巴比妥、巴比妥、氯硝西泮，安定、、 氟硝西泮、 氟西泮、 劳拉西泮、 咪达唑仑、 硝西泮、 去甲安定，奥沙西泮、 苯巴比妥、 速可、 替马西泮、 三唑仑、 唑吡坦 | |
| 药物滥用检测－ GHB抑制剂/镇静剂 | 气相色谱-质谱定性定量 | γ-羟基丁酸水平 | |
| 药物筛查组合 | 气相色谱-质谱定性定量 | 安非他明、甲基安非他明、 巴比妥类、苯二氮卓类、 大麻、可卡因，美沙酮，鸦片制剂、 羟考酮、 苯环利定、 丙氧芬 | |
| 残留和复发的甲状腺癌 | LC-MS/MS | 甲状腺球蛋白 | |
| CAH 组合，11-β 羟化酶缺乏症 | LC-MS/MS | 雄烯二酮、17-羟孕酮；睾酮；11- 脱氧可的松；脱氢表雄酮 | |
| 威尔逊病诊断 | 免疫比浊法/电感耦合等离子体质谱法定量 | 铜，铜蓝蛋白和游离铜 | |
| 重金属组合 | 原子吸收/电感耦合等离子体质谱法定量 | 砷、 镉、 汞和铅 | |
| 肾脏疾病或糖尿病的镁检测 | 电感耦合等离子体质谱法定量 | 镁 |
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