分析报告：质谱在欧美国家临床检验中的应用（长文）
| Immunodiagnostik | 铁调素检测预测肾衰竭和贫血慢性病 | 正离子ESI-LC/MS/MS | 铁调素（肽激素） |
| 维生素B12缺乏 | 负离子ESI-LC/MS/MS | 尿液中甲基丙二酸 | |
| Microbiology, Barts and The London NHS Trust | 微生物学 | MALDI-TOF 系统 | 对大多数细菌种类具有优秀的识别能力。例外的是不能区分大肠杆菌和志贺菌属以及不能将肺炎链球菌从缓症、口腔链球菌组中辨别出来。 |
| National Institutes of Health | 临床综合数据库和用于MALDI-TOF MS鉴别固体介质中霉菌的简单程序 | MALDI-TOF/MS | 使用MALDI-TOF-MS可以从包含294个单独菌株的综合数据库中快速识别霉菌。 |
| 杜克大学儿科部(生化遗传学实验室) | 新生儿筛查 | ||
| 酰基肉碱、血斑、 血浆和血清 | ESI串联质谱 | 寻找与疾病相关的特殊酰基肉碱，它们与代谢通路中酶缺失而导致的酰基辅酶A化合物在体内积累有关。 | |
| 肉碱-肉碱缺乏症，包括肌肉无力、 嗜睡、 脑病和猝死 | ESI串联质谱 | 检测肉碱缺乏 | |
| 肌酸 & 胍基乙酸 | 稳定同位素稀释法LC-MS/MS | 检测肌酸，胍基乙酸和肌酸酐 | |
| 体外探针测试脂肪酸氧化障碍 | 串联质谱 | 检测代谢模型，并与标准质控模型进行比较 | |
| 有机酸 | GC/MS | 采用乙酸乙酯从尿中提取有机酸并将其衍生化成为其三甲基硅类似物 | |
| S-犀氨酸代谢紊乱 | ESI-MS/MS | S-犀氨酸 | |
| 尿葡萄糖四糖-心脏和骨骼肌内糖原贮积 | ESI-MS/MS、MRM扫描模式 | 测定Hex4的浓度 | |
| 比利时根特大学 | 菌种鉴定 | MALDI-TOF MS | 乳酸菌，明串珠菌和乳酸乳球菌 |
| National Jewish Health | 肺结核的治疗药物监测 | ||
| 治疗药物监测-环丝氨酸 | GC/MS | 环丝氨酸 | |
| 治疗药物监测-乙胺丁醇 | GC/MS | 乙胺丁醇 | |
| 治疗药物监测-吡嗪酰胺 | GC/MS | 吡嗪酰胺 | |
| 神经内分泌肿瘤诊断（神经母细胞瘤和嗜铬细胞瘤） | HPLC-MS/MS定量 | 检测儿茶酚胺和肾上腺素的升高水平（不考虑用于神经内分泌紊乱的初诊测试，用于确诊） | |
| 库欣综合征，肾上腺和垂体紊乱 | HPLC-MS/MS定量 | 游离皮质醇水平 | |
| 维生素D紊乱 | LC-MS/MS | 25 -羟基维生素D2和D3 | |
| 辛辛那提儿童医院-临床质谱实验室 | 治疗药物监测 | 串联质谱 | |
| 治疗药物监测-雷帕鸣与雷帕霉素（非甾体类免疫抑制剂） | 串联质谱 | 西罗莫司 | |
| 治疗药物监测 | 串联质谱 | 他克莫司 | |
| 治疗药物监测-妥泰 | 串联质谱 | 血浆托吡酯 | |
| 治疗药物监测 | 串联质谱 | 利哌立酮 | |
| 代谢紊乱-胆汁酸合成 | FAB-MS | 尿检测先天性胆汁酸合成缺陷 | |
| 代谢紊乱-胆汁酸合成 | GC/MS | 血清胆汁酸 | |
| Cantonal Institute of Microbiology | 微生物学 | 岛津Axima Confidence MALDI-TOF MS | 182种菌株的临床分离研究 |
| 细菌感染诊断 | 岛津Axima Confidence MALDI-TOF MS | 金黄色葡萄球菌，链球菌，不动杆菌，棒状杆菌，Pantonea和Gardenella | |
| 真菌感染检测 | 岛津Axima Confidence MALDI-TOF MS | 白色念珠菌、 假丝酵母、 都柏林和 将硫色肉座菌和真菌木霉属的129种形态和基因型进行很好的鉴别 | |
| 伦敦大学-儿童健康研究所 | 分析血浆胆汁酸筛查先天性缺陷 | GC/MS | |
| 分析尿液胆汁酸筛查先天性缺陷 | ESI-MS/MS | ||
| Smith Lemli Opitz 综合征/ Desmosterolosis 诊断 | ESI-MS/MS | 7-去氢胆固醇和胆甾烷-五醇-葡糖苷酸 | |
| 先天性障碍的胆固醇合成或植物固醇血症的血浆固醇分析 | GC/MS | 谷甾醇-植物固醇血症 | |
| 维生素B6-依赖型癫痫（PDS）-羊痫疯 | ESI-MS/MS | 阿尔法氨基己二酸半醛(AASA) | |
| Kings College Hospital | MoM假体修复失败/关节接合过程中与金属离子颗粒释放相关的局部组织反应 | ICP-MS | 钴 (Co) 和铬 |
| 治疗药物监测- 用于抑制免疫反应的骁悉和ERL-080肠溶制剂（黄金标准测试） | LC-MS/MS | 麦考酚酸全血浓度 | |
| 治疗药物监测-用于抑制免疫反应的雷帕鸣（黄金标准测试） | LC-MS/MS | 西罗莫司 | |
| 治疗药物监测-用于抑制免疫反应的普乐可复和他克莫司缓释胶囊（黄金标准测试） | LC-MS/MS | 他克莫司 | |
| 治疗药物监测-用于抑制免疫反应的新山地明、原山地明和环孢素（黄金标准测试） | LC-MS/MS | 环孢霉素和环孢菌素 | |
| 治疗药物监测-用于抑制免疫反应和抗肿瘤剂的依维莫司（黄金标准测试） | LC-MS/MS | 依维莫司 | |
| 库欣综合征 | HPLC-MS/MS | 尿皮质醇 | |
| 治疗药物监测-治疗侵袭性真菌感染的氟康唑 | 湍流液相色谱-串联质谱法 | 血浆三唑类抗真菌药物测定 | |
| 治疗药物监测-治疗侵袭性真菌感染的伏立康唑 | 湍流液相色谱-串联质谱法 | 伏立康唑血浆浓度 | |
| 治疗药物监测-治疗侵袭性真菌感染的泊沙康唑 | 湍流液相色谱-串联质谱法 | 泊沙康唑 | |
| 治疗药物监测-治疗侵袭性真菌感染的伊曲康唑 | 湍流液相色谱-串联质谱法 | 伊曲康唑 | |
| 治疗药物监测-酪氨酸激酶抑制剂（血液恶性肿瘤的治疗） | LC-MS/MS | 达沙替尼，厄洛替尼，吉非替尼、 伊马替尼/N-去甲基伊马替尼，拉帕替尼，尼洛替尼，索拉非尼，舒尼替尼 | |
| 治疗药物监测-喹硫平（二苯并硫氮杂）精神分裂症的治疗 | LC-MS/MS | 喹硫平及其以下代谢物：亚砜，7-羟基，N-desalkyl O-desalkyl和7-羟基-N-desalkyl | |
| 加拿大BC 生物医药实验室 | 微生物学/病原鉴定 | MALDI-TOF | 革兰氏阴性菌、 革兰氏阳性菌、 厌氧菌和酵母 |
| 药物滥用筛查 | GC/MS | 用GCMS筛选和自动确认阳性结果 | |
| Accugenix | 微生物病原体检测 | ||
| Royal Glamorgan Hospital | 微生物病原体检测-标准工作流程 | MALDI-TOF | 检测除B/C，多重耐药微生物，无菌场所，沙门氏菌&志贺菌，大肠杆菌0157以外的所有微生物病原体。Shigella and E.Coli 0157 |
| HPA-Cambridge Addenbrooks | 微生物病原体检测-标准工作流程 | MALDI-TOF | 检测除B/C，多重耐药微生物，无菌场所，沙门氏菌&志贺菌，大肠杆菌0157以外的所有微生物病原体。 |
| HPA-Colingdale | 微生物病原体检测-标准工作流程 | MALDI-TOF | 检测除B/C，多重耐药微生物，无菌场所，沙门氏菌&志贺菌，大肠杆菌0157以外的所有微生物病原体。 |
| Birmingham Heartlands | 微生物病原体检测-标准工作流程 | MALDI-TOF | 检测除B/C，多重耐药微生物，无菌场所，沙门氏菌&志贺菌，大肠杆菌0157以外的所有微生物病原体。 |
| Southampton | 微生物病原体检测-标准工作流程 | MALDI-TOF | 检测除B/C，多重耐药微生物，无菌场所，沙门氏菌&志贺菌，大肠杆菌0157以外的所有微生物病原体。 |
| Rotherham NHS Foundation Trust | 胃肠病学-稳定同位素呼气试验 | 同位素比质谱计 | |
| 国民医疗服务-英国 | 新生儿筛查 | 英国新生儿筛查中心通过NHS使得协议标准化和有效化 | |
| 苯丙酮尿症 | LC-MS/MS、MRM模式 | 酪氨酸、 苯丙氨酸 | |
| 分析辛酰肉碱（C8）来检测MACD缺乏和MADD | LC-MS/MS、MRM模式 | ||
| 巴塞尔大学医院 | 败血症/脓毒症诊断 | PCR-ESI-MS/MS | 使用引物设计细菌和真菌领域高度保守的基因地带的技术。 |
| 儿童传染病部门和德州大学西南医学中心 | 金黄色葡萄球菌感染 | MALDI-TOF MS | |
| 囊性纤维化病传染性急性发作 | MALDI-TOF MS | 假白喉棒状杆菌，葡萄球菌，铜绿假单胞菌，流感嗜血杆菌，洋葱伯克氏菌 | |
| 沙门菌 | MALDI-TOF MS | 检测和分类沙门菌 | |
| 细菌性肺炎 | MALDI-TOF MS | ||
| 大肠杆菌 | MALDI-TOF MS | ||
| 酵母菌感染 | MALDI-TOF MS | ||
| 土耳其Duzen 实验室 | 酰基肉碱组合 | ESI-MS/MS | 几个长链酰基肉碱的水平升高（即C16，C18，C18:1和C18:2） |
| 性早熟 | LC-MS/MS | 11-脱氧可的松 | |
| 芬兰分子医药研究所 | SNP | Sequenom iPLEX Gold（MALDI-TOF） | 在标准条件下，一次多重反应可以同时定量多达36种SNPs。 |
总结：
质谱技术在临床诊断上的应用呈现不断发展的趋势
已经有几类疾病被质谱法的LDTs确诊，这一清单数量在不断增多
肯定会有一些LDTs被转化为 IVDs
质谱法的临床应用将包括肿瘤分析的成像研究（包括疾病定位与药物定位研究）
此文在编译过程中得到了金域医学检验赵蓓蓓老师的专业帮助，分析测试百科网对赵老师所做的大量工作表示衷心感谢。
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