以常见人类遗传疾病的GWAS为例，研究者首先要选取一个较大的人群样本，考察哪些是患者，然后提取他们的DNA进行全基因组范围的基因分型，最终从成千上万个分子标记中找出与该表型相关的基因。

　　到目前为止，世界各地的研究人员已经对数百种疾病（如肿瘤、心血管病、糖尿病、肥胖症、精神疾病等）进行了GWAS分析，确定了大批疾病易感区域和相关基因，发现了一些与疾病相关的基因突变位点。这些发现对相关疾病的诊断和药物设计都起到了推动作用。

　　GWAS虽然高效并且前景广阔，但却少不了前期大量的平台性工作。以人类GWAS为例，在人类基因组测序完成后，科学家又花了3年多的时间完成了“国际人类基因组单体型图计划”（HapMap project）。他们对全球三大人种（黑种人、白种人和黄种人）中的数百个样本进行了基因分型，获得了一份人类基因组中常见变异位点的详细图谱。

　　在此基础上，科学家又从中选取出覆盖全基因组的代表性的分子标记位点，开发出高通量的基因芯片，对数百万个常见的变异位点进行了批量检测。在这些工作的基础上，人类的全基因组关联研究才变成了一条常规的技术路线。