无创产前基因检测简明指南
无创产前基因检测是一种主要用于预防唐氏综合征的产前检查。无创产前基因检测以高通量测序技术和算法为根本方法，通过孕妇外周血检测胎儿DNA，以判断胎儿是否为唐氏综合征。无创产前基因检测是一种高准确性的产前筛查方法。无创产前基因检测的适宜孕妇人群是：
所有在怀孕期间不接受羊水染色体检查的孕妇。
无创产前基因检测一般不适宜以下孕妇人群：
既往曾生育过包括唐氏综合征在内的染色体异常患儿的孕妇；
夫妇一方携带平衡性染色体结构异常的孕妇；
孕期B超怀疑胎儿存在结构异常或者怀疑胎儿存在染色体异常的孕妇；
所有已经接受了羊水染色体检查的孕妇；
双胎或多胎妊娠孕妇；
近期输注过外源性血制品的孕妇。
无创产前基因检测的准确性与定位
无创产前基因检测可以检测三种染色体数目异常，即唐氏综合征、18三体综合征和13三体综合征。无创产前基因检测对唐氏综合征的检出率与特异性均超过99%。也就是说，在100例唐氏综合征胎儿中，无创产前基因检测大约可以检出99例；而在每100例无创产前基因检测判断为唐氏综合征的胎儿中，确实为21号染色体三体的胎儿为99例。
无创产前基因检测针对18三体综合征和13三体综合征的准确性没有足够的数据支持。一般判断无创产前基因检测对18三体综合征的准确性与唐氏综合征相似，而对13三体综合征的准确性则略差。
无创产前基因检测的定位是一种针对以唐氏综合征为主的三种常见常染色体数目异常疾病的高准确性筛查手段。无创产前基因检测对唐氏综合征的检出率和特异性均远高于一般的唐氏筛查，因此这是一种适合于替代唐氏筛查的检测技术。
如何接受无创产前基因检测
无创产前基因检测只需要抽取5-10毫升孕妇外周血即可完成，检测时间窗通常在12-24周之间。在孕周12周之后，建议越早检测越好。无创产前基因检测的报告周期一般为10-15个工作日。由于胎儿DNA浓度等要求，无创产前基因检测大概有2%左右的检测失败概率。检测失败通常需要重新抽血检测。
无创产前基因检测结果与高危孕妇处理
无创产前基因检测一般以高危与低危表示。在无创产前基因检测判断高危的孕妇中，99%确实怀有唐氏综合征的孩子，另有1%为检测结果误判。无创产前基因检测结果不能作为终止妊娠的依据。对于高危孕妇，应及时接受后续的羊水染色体检查以验证无创产前基因检测的结果。
关于无创产前基因检测的一些重要问题
无创产前基因检测适合作为唐氏筛查的替代方法，而不是替代羊水染色体检查的方法；
35岁以上孕妇可以选择无创产前基因检测或者羊水染色体检查，但应充分理解两种检查的区别和利弊；
无创产前基因检测不能检测任何基因异常；
无创产前基因检测高危孕妇必须接受后续的羊水染色体检查，不能直接选择终止妊娠。假阳性，是的，我碰到过。
无创产前基因检测对唐氏综合征的检出率是99%。99%≠100%。假阴性，是的，我也碰到过。
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综述
