诊断肯尼迪氏症的基本介绍
肯尼迪病是X性连锁隐性遗传病,是雄激素受体基因第1外显子突变。诊断的金标准是基因检测。雄激素受体基因1号外显子CAG重复数测定。正常人的重复数为9~37,而Kennedy病患者则为38~
72。CAG的重复数与起病年龄和病情轻重之间具有相关性,重复数越多,发病年龄越早,病情越重。对病人的女性后代,及其母系亲属,应及时做携带者检查,为未来生育提供参考依据。
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72。CAG的重复数与起病年龄和病情轻重之间具有相关性,重复数越多,发病年龄越早,病情越重。对病人的女性后代,及其母系亲属,应及时做携带者检查,为未来生育提供参考依据。