CNTNAP2基因的结构特点及主要作用
该基因编码Neulxin家族的成员，其在脊椎动物神经系统中起细胞粘附分子和受体的作用。这种蛋白质，像其他NeRuxin蛋白，含有表皮生长因子重复序列和laminin G结构域。此外，它还包括一个F5/8型C结构域、discoidin/neuropilin-和纤维蛋白原样结构域、血栓反应蛋白N-末端样结构域和一个假定的PDZ结合位点该蛋白定位于有髓轴突的近端，在神经系统发育过程中介导神经元与胶质细胞的相互作用，并参与分化轴突内钾通道的定位。这个基因几乎占7号染色体的1.5%，是人类基因组中最大的基因之一它直接被一种与言语和语言发展相关的转录因子叉头盒蛋白p2结合和调控。该基因与多种神经发育障碍有关，包括抽动秽语综合征、精神分裂症、癫痫、自闭症、多动症和智力障碍。
推荐
