关于多发性羧化酶缺乏症的基本介绍
多发性羧化酶缺乏症又名生物素酵素缺乏症。多发性羧化酶是一种普遍存在于哺乳动物细胞的酵素，在肝脏、血清、肾脏中的浓度特别高，其主要功能是将生物素胺酸切割为生物素，以维持生物素的量。生物素为嘧唑衍生物，是人体所需的水溶性维生素，存在于许多自然食物中，可透过肠道细菌大量合成。生物素在依赖生物素的酵素中扮演辅酶的角色，此依赖生物素的酵素包含四种人类羧化酶。这些羧化酶包括：丙酮酸羧化酶、丙基辅酶A羧化酶、三甲基巴豆酰辅酶A羧化酶与乙酰辅酶A羧化酶。在正常情况下，生物素与这些酶共价结合后，经过蛋白质分解代谢成生物素胺酸，再经过切割回复成游离的生物素以持续辅酶角色的功能。生物素酵素可影响切割过程，当缺乏或不足时，便会削减形成游离生物素的步骤，使游离生物素减少，减弱依赖生物素的酵素之功能。这些羧化酶在代谢媒介上扮演重要的角色，若缺损将造成脂肪酸合成、胺基酸代谢与醣质新生的异常。因酵素完全或部份缺乏使得临床表现有程度上的差异，包括：神经、皮肤、免疫与眼睛方面的异常。
推荐
