简述糖原累积症Ⅱ型诊断依据
(1)症状和体征 患者生长发育落后,心脏肥大,肌肉松弛。
(2)肌酸磷酸酶和醛缩酶 肌酸磷酸酶和醛缩酶增高。
(3)检查 确诊依赖肌肉、肝脏活检,电镜示糖原颗粒沉积,缺乏α14-葡萄糖苷酶,皮肤活检成纤维细胞培养也无此酶的存在。
(4)早期妊娠 羊水细胞中可见糖原颗粒。
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焦点事件
(1)症状和体征 患者生长发育落后,心脏肥大,肌肉松弛。
(2)肌酸磷酸酶和醛缩酶 肌酸磷酸酶和醛缩酶增高。
(3)检查 确诊依赖肌肉、肝脏活检,电镜示糖原颗粒沉积,缺乏α14-葡萄糖苷酶,皮肤活检成纤维细胞培养也无此酶的存在。
(4)早期妊娠 羊水细胞中可见糖原颗粒。