诊断β-酮硫解酶缺乏症的基本介绍
对于婴幼儿期酮症酸中毒的患者,应高度警惕,及早进行尿有机酸分析、血氨基酸及酯酰肉碱谱分析、基因检测,患者特征性表现为尿2-甲基3-羟基丁酸、甲基巴豆酰甘氨酸、乙酰乙酸增高,血液3-羟基异戊酰肉碱、乙酰肉碱增高,游离肉碱降低,ACAT1基因检出纯合或复合杂合突变可获得分析诊断。
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