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长沙8万余育龄夫妇中确诊约600个遗传性罕见病家庭
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/6/503347.shtm
每1000个家庭里面，就约有7.5个家庭患有遗传性罕见病，这个频率，还能称为罕见吗？这是近日召开的长沙市健康民生项目——遗传性罕见病综合防控项目培训班上发布的数据。
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培训班现场。中信湘雅 供图
2021年底，长沙市在全国率先创新实施遗传性罕见病综合防控项目。该项目实施一年半以来，已经筛查了8万余对育龄夫妇，发现疑似遗传性罕见病高风险夫妇约6400对，通过遗传学检测确诊了约600个遗传性罕见病家庭，其中约400对夫妇进行了生殖干预。
目前已经发现的遗传性罕见病约7000种。虽然同一罕见病的病例少，但由于罕见病种类繁多，我国人口基数大，所以罕见病的病人很多。目前，我国约有罕见病患者2000万人，在已发现的罕见病家庭中，存在严重致死、致残或致严重治疗负担的疾病占比90%以上，绝大部分无特效药。
据调查，目前仅5%的罕见病有治疗方案，但价格十分昂贵。例如，肌脊萎缩症的特效药“诺西那生钠注射液”进入医保后还要每针3.3万元，且需终身用药。
通过长沙市遗传性罕见病综合防控项目，项目承办医院中信湘雅和长沙市妇幼保健院对已经确诊的600个遗传性罕见病家庭中的392个进行了生殖干预，其中选择产前诊断的157个，选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）的235个。通过生殖干预，这些家庭拥有健康孩子的同时，阻断该罕见病在家族中继续传递的风险。
不仅如此，该项目建立了“健康教育-家系调查-遗传咨询-遗传学检测-风险评估-生育指导及干预”为一体的新型综合防控体系。该防控体系对摸清长沙市辖区全人群遗传性罕见病流行病学特点、采取及时有效干预措施，降低全市出生缺陷，提高优生服务水平，具有十分重要意义。
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