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小儿无甲状腺性克汀病的常见症状

2022.12.09

  症状出现的时间比异位性和甲状腺肿性先甲低出现早且重,其临床表现除具有克汀病的特点与实验室检查特点外,还伴有肌群出现假性肥大。

  1.有家族史: 本征发病有家族倾向,可能是一种常染色体隐性遗传性疾病。

  2.多见于儿童: 个别成年人也可罹患。

  3.克汀病样表现: 出现甲状腺功能低下即克汀病样表现,大多数是甲状腺先天缺如,发育迟缓,智力低下,皮肤黏液性水肿等。

  4.肌肉肥大: 多见于四肢,舌肌,肥大僵硬,肌张力正常,肌肉按之有结实感,外观甚似强壮,有婴儿大力士之称,故又称黏液性水肿大力士综合征,但动作缓慢,活动不灵活,腱反射迟缓,寒冷时加重。

  以下肢与前臂肌肉尤以腓肠肌为显著,肌肉较紧硬,给人以结实发达的感觉,某些运动时有疼痛感,检查可见肌张力正常,运动功能协调,肌肉收缩缓慢,步态笨拙,天气寒冷时可使运动滞缓(肌强直病),由于大舌而有构音障碍,肌肉感觉尚正常,从临床观察可以肯定肌肉肥大与甲状腺功能减退本身有关,因为在给予甲状腺素片替代治疗后,肌肉肥大可逐渐消失。

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