COL11A1基因的结构特点及主要作用

2022.6.30

这个基因编码xi型胶原的两个α链中的一个，一个小纤维胶原。xi型胶原是异三聚体，但第三α链是翻译后修饰的α1型ii链。该基因突变与ii型stickler综合征和marshall综合征有关。该基因的单核苷酸多态性也与腰椎间盘突出症的易感性有关。已鉴定出该基因的多个转录变体。