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FBXO11基因的结构特点及作用

2022.6.30

该基因编码的F盒蛋白家族的成员,其特征在于约40个氨基酸基序,F盒。F-box蛋白是泛素蛋白连接酶复合物SCFs(SKP1-cullin-F-box)的四个亚基之一,在磷酸化依赖性泛素化中发挥作用f-box蛋白分为3类:含wd-40结构域的fbws、含富含亮氨酸重复序列的fbls和含不同蛋白相互作用模块或无可识别基序的fbxs。这个基因编码的蛋白质属于Fbxs类它可以作为一种精氨酸甲基转移酶,对称地使精氨酸残基发生二甲基化,并作为一种衔接蛋白介导p53的neddylation,从而导致p53功能的抑制已知该基因在白癜风患者的黑色素细胞中下调,白癜风是一种导致色素脱失的皮肤疾病该基因多态性与慢性中耳炎伴积液和复发性中耳炎(come/rom)有关,是一种听力损失障碍,同源小鼠基因的敲除导致耳聋小鼠突变株jeff(jf),一种中耳炎单基因模型。另外,编码不同亚型的剪接转录变体已经被鉴定为该基因.

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