唐氏筛查高危之后，我果断选择羊水穿刺，放弃了无创DNA
今天的内容很正经，空前绝后的正经，仅此一次的机会，读者们一定要重视起来，也许不久的将来，会对你或者你身边的人所有帮助。
此篇内容真实可靠，如有虚构纯属巧合。
人生两件大事儿，生与死。其他一切都是小事儿。我要说的事儿与生有关。
故事要从半年前说起......本尊在经过几个月不懈的努力之后 终于当上了准爸爸。不用怀疑，是真的。真是我的。于是乎从那一天起，就开始担心宝宝的健康，关心着孕妈的饮食起居。生怕出点差错影响了宝宝的健康发育。
怀孕之后有一项检查是所有孕妈都要做的---唐氏筛查，先说说这个筛查是干什么的。emmmm......算了，本想来点专业的，怕你们看不懂，还是说点通熟易懂的吧。通过筛查，初步判断，你的宝宝患有21三体综合症的风险的几率有多大。科普的内容我就不做了，如果有点常识或者高中生物考试及格的都应该明白这个病的严重性。
唐氏筛查要做两次，初期和中期，什么时间需要做 医生就会告诉你了，这些不是重点 我就不说了。重点是当筛查出高风险之后，我们应该做什么？当第二次唐氏筛查的时候，宝妈查出了高风险，得知这个结果之后我们整个人都不好了，首先家里没有什么遗传病，其次家族里更没有唐氏儿，怎么还会出现高风险呢？ 怎，么，会，呢？啊？WTF！！！其实唐筛的结果准确率并不高，因为他是根据各项指标计算得出的结果，虽然不高，可既然是高风险，谁也不可能去拿宝宝的健康去赌。对不对，这个不是你买双色球，中就中不中就不中。
接下来有两个选择，一是无创DNA，一个是羊水穿刺。简单介绍一下两者的区别：无创DNA采用抽取母亲外周血的方式，就像日常的血常规化验一样，因此对胎儿不造成影响。羊水穿刺则是通过细针经孕妇肚皮穿入羊膜腔，抽取适量羊水进行检测，对操作者技术要求较高，由于穿刺针较细，因此穿刺时孕妇可有轻微疼痛，但均能忍受。由于羊水穿刺所取标本为羊水这一特点，有可能对胎儿造成影响，宫内感染，导致流产等。但，你千万不要一听到流产，感染就懵逼找不到北！羊穿是通过超声引导下进行的，说白了就是通过彩超监控，可以清晰看到宝宝的位置，所以孕妈们大可不必太紧张。除此之外，根本上说，无创实质也是一种筛查，只是准确率更高（99.2%以上）并不是百分之百。而羊穿，则可以对23对染色体全面的诊断。这里之所以简单科普了一下两者区别就是怕有些孕妈觉得做了无创就肯定没事儿了这个错误的观念。
我和宝妈经过了几天几夜的心里斗争之后才决定做羊穿。多大事儿啊，不就是扎一阵么？走起！做好准备之后，去医生那里提前预约，同时会详细的介绍手术情况以及风险情况，还是那句话，别一听风险就懵逼，吓的脸煞白，差点尿裤子。你就是割一个阑尾也要签协议的对吧，所以不用太紧张。手术之前有一些材料是需要提前准备的：包括：血常规、血型、尿常规、凝血三项、乙肝、艾滋、超声报告、心电图（这些项目有时效性要求，必须全在一个月以内）。
我们是在沈阳202医院做的。手术当天 早起，会和一起做的孕妈们在医生办公室集合，医生会介绍下注意事项，之后带领大家一同前往手术室，手术很快10几分钟就好了，整个过程听从医生吩咐就行，让干嘛干嘛，别乱动，在特么从床上掉下来，床很窄你可扶好了。手术之后医生还会再次提醒，多久不能洗澡，多久不能摘纱布，多久不能啪啪啪。之后便是漫长而有焦急的15个工作日的等待了。 这个过程应该才是最煎熬的，大家一定要放平心态，富贵在人成事在天，着急也没用，更用不着胡思乱想，你做好你该做的，剩下的交给命运。
宝宝的基因检测报告出来了，啥事儿没有，虚惊一场......在这里要为宝妈的勇敢点赞！
不养儿不知父母恩，一点没错。当你怀上宝宝的那一天起，这个小东西的没次心跳，每次动作，无不牵动着宝妈宝爸们的心。怀胎10月，爸爸妈妈们不知道经历了多少次的担惊受怕，提心吊胆。而这，还只是刚刚开始，宝宝今后的人生道路上爸妈们又不知道要操多少心。（我都被自己感动了）可不管怎么样，这是我们人生中的一部分，而且也将会是最幸福最甜美的一部分。最后，祝福每个宝妈和宝宝都能健健康康的，在几个月之后能够顺利见面，宝爸们也要做好后勤保障，出得厅堂，下得厨房，多赚奶粉钱。
【延伸阅读】
唐氏筛查结果“高危”怎么办，妈妈们求帮忙！
准妈妈们在孕检中会碰到一项重要检查——唐氏筛查，检查结果合格的可能没有多少印象，但检查结果为高危的准妈妈，一定对此项印象非常深刻。甚至一度犹如跌入了人生的低谷，痛不欲生，而后冷静下来，上网查资料才发现，检查结果不合格并没有那么可怕。有人会觉得这个检查害得我白担心受怕，不如不检查好了。唐氏筛查到底筛查什么，高危人群真的就一定会患病吗？小编今天请到了我们烟台市烟台山医院妇产科严倩主任，让我们一起听严倩主任说“唐筛”。
1、“唐氏筛查”只针对“唐氏儿”吗？
不是这样的。“唐氏筛查”是个医学检查名称，目的是为了筛查以三种出生缺陷为主的染色体异常疾病，如：21三体综合症（唐氏综合症、先天愚型）、18三体综合征（爱德华综合症）、先天性神经管畸形，具体的方法就是抽绒毛血或羊水做细胞培养，然后做染色体核型分析，通过生化的方法，检测血液中激素等数值的浓度变化从而把人群分成高、低风险。
唐氏筛查参考范围
唐氏筛查是检查母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)浓度，游离雌三醇等，唐氏筛查没有一个准确的数值，只是一个比例，当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270。以下是具体参考数值。
2、“唐筛”中真正“高危”人大约有多少？
孕妇群体的80%——90%的人群都在做“唐筛”，但是真正需要做羊水穿刺的只占了5%左右，因此95%就是低危人群，当然，低危人群也不是说就没有风险的，只是风险比较低。
3、唐氏筛查结果“高危”怎么办？
唐氏筛查是一种特殊意义的筛查，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群（如所有的孕妇人群），通过检查将其中患一些发病率相对较高的染色体缺陷疾病筛选出来。
国家要求在所有人群当中进行“唐氏筛查”，其特点是费用低、针对所有人群。需要明确的一点是，筛查出来的结果并不代表孩子是否有问题，而是把人群分成“高风险人群”和“低风险人群”从而进行第二步“分流”工作。因此，不能根据唐筛结果决定孩子“好与不好，要与不要”。
打个比方说，就跟警察抓小偷一样，如果有一个地点出现失窃等案件，警察首先要“海选”一下，锁定一部分犯罪嫌疑人——这就属于是高危人群，剩下的普通群众老百姓就暂时放走了，但是这些高危人群不一定就都有问题，真正的小偷可能只有一个或者几个，因此，“唐筛”就好比一个“海选”。
那么，你选完了之后的高危人群怎么处理呢？咱们国家是有技术规范的，如通过侵入性产前诊断技术来确定，主要是以羊水穿刺为主，也包括脐带血、绒毛的一些穿刺技术。
所有的穿刺技术虽然所取材料不同，但都是从胎儿身上直接获取的标本，通过实验室细胞培养或者是一些“分子”的方法把孩子的染色体排列显示出来。所以说，“唐筛”主要筛的就是以“21三体唐氏儿（先天愚型）”为主的一些非整倍体疾病——这些疾病主要是染色体的数目有问题，我们获取孩子的标本，把孩子的染色体核型分析出来，自然就知道他的染色体的排列、数目是否有问题，那么“羊水穿刺”之后，我们才决定这个孩子是“留”还是“流”，这需要由医学专家给出建议。
严倩主任提醒大家——
“唐筛”只是个普筛，不能根据唐筛结果论成败。唐筛的结果只是起到“分流”的作用，如果你被列为“高危”或者是“临界风险”的人群，必须要做进一步检查才能确定孩子是否真的有问题。
