质谱技术为遗传代谢病诊疗带来变革
临床色谱质谱技术发展研讨会暨中美内分泌代谢病高峰论坛旨在进一步搭建起临床医生与临床质谱检验工作者之间沟通的桥梁，共同探讨和推进质谱技术在临床检验中的应用。
本次研讨会特别邀请到全球新生儿质谱筛查发明人、串联质谱技术国际知名专家、杜克医学中心儿科学名誉教授David S. Millington进行现场授课。
Millington教授表示，自1963年美国Guthrie医生首次发明用细菌抑制法（BIA）检测苯丙酮尿症（PKU），拉开新生儿筛查序幕后，成千上万的PKU患儿得到了及时诊疗，而可筛查的遗传代谢病种类也逐渐增加到数十种，如先天性甲状腺功能减低症、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症等等。美国也将新生儿筛查和长期治疗视为一种公共卫生责任。
随着技术的驱动，1990年，任职美国杜克大学的Millington教授提出了利用串联质谱技术进行新生儿筛查，通过检测血液样品中各种氨基酸、酰基肉碱的浓度来诊断多种氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢异常疾病，为新生儿遗传代谢病筛查领域带来了革命性的突破。
上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所韩连书教授表示，串联质谱技术具有特异性强、准确度高、高通量、快速的优点，检测病种多，可在2分钟内检测出45种遗传代谢病，是新生儿遗传代谢病筛查的优选技术，适合大规模遗传代谢病筛查和临床疑似患儿的诊断性检测。而且由于串联质谱同时检测100余种氨基酸和酰基肉碱指标，通过计算指标间的比值还可提高相关疾病的诊断准确性，显著降低假阳性率和假阴性率。
近年来，串联质谱技术已在发达国家和地区成为新生儿遗传代谢病筛查的常规方法。而国内则是从2002年开始，串联质谱技术才逐渐被用于新生儿遗传代谢病筛查。截至目前，已有少数第三方医学实验室和大型筛查中心或医院有不同程度的应用。
值得注意的是，最早主要用于遗传代谢病筛查的质谱技术，如今在临床上已服务于多个疾病领域。金域医学集团实验室管理中心总经理程雅婷表示，目前，在美国，临床质谱技术应用已经发展得相对成熟，服务于临床检测的项目已达400余项，涉及新生儿筛查、滥用药物监测、类固醇激素检测（内分泌）、维生素族检测以及微生物鉴定等领域，但国内则仍处于起步阶段，仅可提供80余项检测项目。“而从目前趋势来看，质谱技术在国内的应用范围从最早的新生儿筛查，营养与毒性元素分析，药物浓度监测，到微生物鉴定，已经逐步发展到2012年开始应用于临床内分泌检测。”
据悉，激素的检测在内分泌疾病诊疗中扮演着重要角色，质谱技术作为激素检测领域非常有价值的检验技术，因其高特异性、高灵敏度、一次可检测多种化合物等特点，很大程度上弥补内分泌类固醇激素检测中，低浓度化合物检测困难和测不准的难题，为疾病的诊断提供更精准、更全面的信息，在改进或改变某些内分泌疾病的临床诊疗和管理路径上，发挥着核心的作用。
“类固醇激素的准确测定对内分泌疾病的诊断和预后评估具有重要意义，国外现在已将质谱技术作为内分泌类固醇激素类物质检测的首选方法。”美国阿克伦儿童医院临床实验室主任、美国临床化学学会（AACC）临床转化科学分会主席王思合博士说。
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