COL2A1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码Ⅱ型胶原的α-1链，一种存在于软骨和眼玻璃体中的纤维状胶原。该基因突变与软骨发育不全、软骨发育不全、早发性家族性骨关节炎、SED先天性、Langer-Saldino软骨发育不全、Kniest发育不全、Stickler综合征Ⅰ型和脊椎骨发育不全Strudwick型相关此外，软骨钙素（一种钙结合蛋白，胶原分子的c-前肽）加工过程中的缺陷也与软骨发育不良有关。这个基因有两个转录本。
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这个基因编码Ⅱ型胶原的α-1链，一种存在于软骨和眼玻璃体中的纤维状胶原。该基因突变与软骨发育不全、软骨发育不全、早发性家族性骨关节炎、SED先天性、Langer-Saldino软骨发育不全、Kniest发育不全、Stickler综合征Ⅰ型和脊椎骨发育不全Strudwick型相关此外，软骨钙素（一种钙结合蛋白，胶原分子的c-前肽）加工过程中的缺陷也与软骨发育不良有关。这个基因有两个转录本。
