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核受体信号通路NUP93基因的临床解释

2022.7.12

核孔复合体是一个巨大的结构,它横跨核膜,形成一个通道,调节大分子在细胞核和细胞质之间的流动。核孔蛋白是真核细胞核孔复合体的主要成分。该基因编码一种核孔蛋白,定位于孔篮和孔中央门控通道的核入口。编码蛋白是caspase半胱氨酸蛋白酶的一个靶点,在细胞凋亡的程序性死亡中起中心作用。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。

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