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关于谷固醇血症的基本信息介绍

2022.10.24

  谷固醇血症又称植物固醇血症,是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,由于谷固醇等植物固醇代谢障碍,血清谷固醇、豆固醇含量异常升高,引起黄色瘤、早发心血管疾病、溶血性贫血等病变,如不能有效控制,青壮年时期死亡率很高。

  2018年5月11日,该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

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