简述谷固醇血症的临床表现
1.高胆固醇血症和早发心血管疾病
部分患者血清总胆固醇水平显著升高；早发动脉粥样硬化冠心病等心血管疾病的风险显著增加。但是，部分患者血清总胆固醇正常或稍高。
2.皮肤黄色瘤
青少年阶段即可出现黄色瘤，表现为无痛性隆起性结节，好发部位在手腕、跟腱、膝关节、肘部等肌腱附着点周围，极少会出现在眼睑和面部。
3.血液异常
一些患者出现如溶血性贫血、血小板减少及异常出血等血液学改变。
4.其他
随着疾病进展，一些患者出现关节炎、关节痛、肝损害、轻度脾肿大等异常。
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1.高胆固醇血症和早发心血管疾病
部分患者血清总胆固醇水平显著升高；早发动脉粥样硬化冠心病等心血管疾病的风险显著增加。但是，部分患者血清总胆固醇正常或稍高。
2.皮肤黄色瘤
青少年阶段即可出现黄色瘤，表现为无痛性隆起性结节，好发部位在手腕、跟腱、膝关节、肘部等肌腱附着点周围，极少会出现在眼睑和面部。
3.血液异常
一些患者出现如溶血性贫血、血小板减少及异常出血等血液学改变。
4.其他
随着疾病进展，一些患者出现关节炎、关节痛、肝损害、轻度脾肿大等异常。
