关于谷固醇血症的检查诊断介绍
一、检查
1.实验室检查
一些患者血液红细胞减少、网织红细胞增多，血小板数量降低，血涂片可见大量口形红细胞和巨大血小板等溶血性贫血的表现。
2.血清植物固醇谱分析
患者血液谷固醇、豆固醇浓度显著增高。
3.基因检测
ABCG5或ABCG8基因检测是确诊谷固醇血症的重要方法。
二、诊断
根据典型的临床表现（如黄色瘤、早发心血管疾病）、血清谷固醇及豆固醇浓度升高、ABCG或ABCG8等位基因突变，可以确诊
鉴别诊断
需与高脂血症、家族性高胆固醇血症、免疫性血小板减少性紫癜、脂肪肝等相鉴别，通过血清植物固醇谱及基因分析确诊。
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