COL5A1基因的结构特点及主要作用
该基因编码一条α链，用于一种低丰度的纤维胶原纤维胶原分子是由一种或多种α链组成的三聚体V型胶原存在于含有I型胶原的组织中，似乎调节由I型胶原和V型胶原组成的异型纤维的组装。该基因产物与XI型胶原密切相关，可能V型和XI型胶原链通过组织特异性链组合构成单一胶原类型编码的前胶原蛋白通常以异三聚体pro-alpha1（V）-pro-alpha1（V）-pro-alpha2（V）的形式出现该基因突变与埃勒斯-丹洛综合征I型和II型相关。该基因的选择性剪接导致多个转录变体。
推荐
