关于原发性乳酸酸中毒的诊断依据介绍
原发性乳酸性酸中毒的诊断依据有：
（一）血中乳酸和丙酮酸浓度明显增高(在空腹和休息状态下采血，血标本要密封保存)，而没有继发乳酸血症的原因；
（二）脑脊液中乳酸或丙酮酸浓度增高；
（三）有线粒体病的典型特征如骨骼肌活检见破碎红纤维。
乳酸浓度正常，也可能存在原发性乳酸性酸中毒，因为乳酸浓度可依病人的状念而变化(如从休息到活动，从禁食到进食)。认真地调节和控制目前尚有争议的一些试验，如饥饿试验、碳水化合物负荷试验和运动负荷试验，这些试验可以帮助鉴别诊断。负荷试验的特异性反应可以提供帮助诊断和治疗的信息。血中酶活性的测定(如生物素酶，丙酮酸羧化酶)具有诊断意义，常常需要做皮肤成纤维细胞或骨骼肌细胞的酶活性分析。血和组织线粒体DNA分析可以检测到具有诊断意义的变异。尽管这样，大多数乳酸血症的病人，很难找到原因。引起乳酸酸中毒的部分疾病的遗传学信息和预后是清楚的，但大部分疾病的预后和遗传学信息还不清楚。
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