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KAT6B基因的结构特点及主要作用

2022.7.01

该基因编码的蛋白质是组蛋白乙酰转移酶,是moz/morf蛋白复合物的组成部分。除乙酰转移酶活性外,编码蛋白的n末端具有转录激活活性,c末端具有转录抑制活性。这种蛋白是RUNX2依赖性转录激活所必需的,可能参与大脑发育基因突变已经在遗传性髌骨综合征患者中发现。这个基因和CREBBP基因的易位导致急性髓性白血病已经发现了三个编码不同亚型的转录变体。

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