关于全羧化酶合成酶缺乏症的病因分析
由于编码全羧化酶合成酶的HLCS基因突变,致全羧化酶合成酶功能缺陷,生物素与生物素依赖的多种羧化酶结合能力下降,可导致多种物质代谢障碍,毒性有机酸蓄积,引起代谢紊乱、多脏器损害。
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