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概述小儿肝豆状核变性的神经精神症状

2022.12.23

  (1)震颤:早期常限于上肢,渐延及全身。多表现为快速、节律性,粗大似扑翼样的姿位性震颤,可有运动时加重的意向性震颤。

  (2)发音障碍与吞咽困难:多见于儿童期发病的HLD。说话缓慢似吟诗,或音调平坦似念经,或言语断辍似呐吃;也可含糊不清、暴发性或震颤性语言。吞咽困难多发生于晚期患者。

  (3)肌张力改变:大多数患者肌张力呈齿轮样、铅管样增高,往往引致动作迟缓、面部表情减少、写字困难、步行障碍等。少数舞蹈型患者伴肌张力减退。

  (4)癫痫发作:较少见。总结418例HLD中,11例(2.6%)于病程中出现不同类型癫痫发作,其中10例为全身强直-阵挛发作或部分性运动发作,仅1例为失神发作。

  (5)精神症状:早期患者智能多无明显变化,但急性起病的儿童较早发生智力减退;大多数HLD具有性格改变,如自制力减退、情绪不稳、易激动等;重症可出现抑郁、狂躁、幻觉、妄想、冲动等,可引起伤人自伤行为。少数患者以精神症状为首发症状,易被误诊为精神分裂症。

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