近日,中国人民解放军总医院、美国爱默里大学、华大基因和复旦大学的研究人员,以“Letter to the Editor”的形式在知名期刊《Cell Research》发表了关于显性耳聋甲营养不良综合征的最新研究成果,文章题为“De novo mutation in ATP6V1B2 impairs lysosome acidification and causes dominant deafness-onychodystrophy syndrome”。该研究采用外显子组测序,将ATP6V1B2基因中的一个新生突变,确定为这种遗传性耳聋的起因。

  该报道的通讯作者分别是解放军总医院的戴朴教授和爱默里大学医学院的林曦(Xi Lin)教授。戴朴为解放军总医院耳科主任,聋病分子诊断中心主任,中央保健会诊专家,擅长慢性中耳炎耳硬化症、重度感音神经性耳聋、侧颅底肿瘤的外科治疗,精于人工耳蜗移植、镫骨手术等听力提高手术,是中国第一个执行耳蜗软电极植入、声桥植入、保留残余听力微创电极植入、耳蜗微创手术专家,目前是中国完成成功保留残余听力病例数最多的专家。