显性耳聋甲营养不良综合征（Dominant deafness-onychodystrophy syndrome，DDOD syndrome； MIM 124480）的主要特点是先天性感觉神经性耳聋，伴有营养不良或无指甲。DDOD综合征和DOORS综合征（耳聋、指甲营养不良、骨营养不良、智力低下和癫痫发作；MIM 220500）之间的突出差异是，DOORS具有智力障碍和癫痫的方面。最近，TBC1D24突变被确定为DOORS综合征的一个原因。到目前为止，已报道了不同民族种群的6个DDOD综合征家庭。然而，DDOD的分子病因仍不清楚。

　　该研究小组在过去的两年之中，收集了三个中国DDOD谱系。原发病患表现出相同的表型，包括严重的先天性感觉神经性耳聋，无指甲，第五个手指的中间指骨发育不全。没有表现内耳畸形和智力残疾。所有这3名患者分别在2.5、2和18岁时接受了单侧耳蜗植入术。DDOD患者的语言成功康复，进一步证实了他们的心理发育正常。