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HUWE1基因的结构特点及主要作用

2022.7.01

该基因编码一种蛋白质,该蛋白质包含一个作为e3泛素连接酶的c末端hect(e6ap型e3泛素蛋白连接酶)结构域。编码蛋白是泛素化和随后降解抗凋亡蛋白Mcl1(髓细胞白血病序列1(BCL2相关))所必需的这种蛋白也泛素化p53肿瘤抑制因子、核心组蛋白和DNA聚合酶β该基因突变与特纳型x连锁综合征认知功能障碍有关。

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