单精子分型实验—— 基于单体型传递的分离偏斜实验
| 实验步骤 | 单精子细胞分析非常适用于对单体型父系传递的研究，尤其是在致病单体型相对于正常单体型可能存在优势传递的情形下。Spermseg(http://gakon.uchicago.edu/mepeek/software/spermseg) 就是专门为分析单精子细胞单体型分离而开发的计算机程序。在这些病例中需要输入的核心信息包括所有可能双遗传标记单体型的计数、遗传标记之间的重组率及每个遗传标记和认定的致病基因之间的重组率。单遗传标记单体型的计数可能也包括其中，但不是必需的。需要注意的是只有遗传标记是杂合的捐赠者才予以考虑，因为纯合的遗传标记在单体型分离中并不提供信息。该软件可区分不同捐赠者甚至同一捐赠者的遗传标记，但只在一给定的精子细胞同时考虑两个遗传标记的情况下。该软件的输出信息包括单体型分离的若干相关参数和遗传标记扩增效率的估计。特定模型的选择，连同置信区间，符合已分析模型的最大 log 似然值，以及具有基于给定 P 值的相应模拟的拟合优度检验模型的值；然而，根据提供的 log 似然值，可在软件外部对不同的模型做统计学上的比较。 展开 |
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