碱基突变对多肽链中氨基酸序列的影响类型
同义突变
同义突变(same sense mutation):碱基置换后,虽然每个密码子变成了另一个密码子,但由于密码子的简并性,因而改变前、后密码子所编码的氨基酸不变,故实际上不会发生突变效应。例如,DNA分子模板链中GCG的第三位G被A取代,变为GCA,则mRNA中相应的密码子CGC就变为CGU,由于CGC和CGU都是编码精氨酸的密码子,故突变前后的基因产物(蛋白质)完全相同。同义突变约占碱基置换突变总数的25﹪。
错义突变
错义突变(missense mutation):碱基对的置换使mRNA的某一个密码子变成编码另一种氨基酸的密码子的突变称为错义突变。错义突变可导致机体内某种蛋白质或酶在结构及功能发生异常,从而引起疾病。如人类正常血红蛋白β链的第六位是谷氨酸,其密码子为GAA或GAG,如果第二个碱基A被U替代,就变成GUA或GUG,谷氨酸则被缬氨酸所替代,形成异常血红蛋白HbS,导致个体产生镰形细胞贫血,产生了突变效应。
无义突变
无义突变(nonsense mutation):某个编码氨基酸的密码突变为终止密码,多肽链合成提前终止,产生没有生物活性的多肽片段,称为无义突变。例如,DNA分子中的ATG中的G被T取代时,相应mRNA链上的密码子便从UAC变为UAA,因而使翻译就此停止,造成肽链缩短。这种突变在多数情况下会影响蛋白质或酶的功能。
终止密码突变
终止密码突变(terminator codon mutation):基因中一个终止密码突变为编码某个氨基酸的密码子的突变称为终止密码突变。由于肽链合成直到下一个终止密码出现才停止,因而合成了过长的多肽链,故也称为延长突变。例如,人血红蛋白α链突变型Hb Constant Spring比正常人α珠蛋白链多了31个氨基酸。
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