SH2D1A基因的结构特点和作用
这个基因编码一种蛋白质，在双向刺激T和B细胞中起主要作用。这种蛋白质含有SH2结构域和短尾。它与信号淋巴细胞活化分子相结合，从而通过阻止含有shp-2信号转导分子的sh2结构域进入其对接位点而起到抑制这种跨膜蛋白的作用。这种蛋白质还可以与活化的t、b和nk细胞上表达的其他相关表面分子结合，从而改变这些细胞的信号转导途径。该基因突变导致淋巴增生综合征x连锁1型或duncan病，一种罕见的免疫缺陷，其特征是极易感染eb病毒，症状包括严重的单核细胞增多症和恶性淋巴瘤。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
推荐
