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染色体的结构易位的相关介绍

2022.10.03

  一个染色体臂的一段移接到另一非同源染色体的臂上的结构畸变。两个非同源染色体间相互交换染色体片段称为相互易位。相互易位的染色体片段可以是等长的,也可以是不等长的。一般基因改变它在染色体上的位置时并不改变它的功能,可是在果蝇等生物中发现如果位置在常染色体的基因通过易位而处于异染色质近旁时,它的功能便会受到影响而呈现花斑位置效应现象。倒位也可能带来同一效应。易位纯合体没有明显的细胞学特征,它在减数分裂时的配对也不会出现异常,因而易位染色体可以从一个细胞世代传到另一个细胞世代。可是易位杂合体则不同,由于正常染色体和易位染色体的同源部分的配对,在减数分裂中期可以看到特有的十字形图象。 随着分裂过程的进行,十字形逐渐开放,邻接的两个着丝粒趋向同一极或趋向两极,形成环形或8字形图象。前一种染色体离开方式称为邻近离开,后一种方式称为交互离开。相互易位杂合体的花粉母细胞中大约有50%的图象呈环形,属邻近离开,50%呈8字形,属交互离开。这说明四个着丝粒趋向两极的取向是随机的,行动是独立的。邻近离开的结果使配子内含有重复或缺失的染色体,形成致死的不平衡配子。交互离开导致非致死的平衡配子,其中半数配子的染色体是正常的,半数配子具有平衡的易位染色体,这就是说虽然发生了易位,可是易位并不带来基因的增加或缺少。交互离开使两个易位染色体进入一个配子细胞,两个非易位染色体进入另一配子细胞中。所以这种分离方式使非同源染色体上的基因间的自由组合受到限制,使原来在不同染色体上的基因出现连锁现象,这种现象称为假连锁(见基因定位)。

  两个或两个以上染色体之间发生相互易位时,如果这些染色体的近心端相接,就形成双着丝粒体或多着丝粒体。双着丝粒体同时具有两个有功能的着丝粒,它们在细胞分裂后期各自趋向两极,从而出现后期桥。如果这种桥被拉断,往往导致细胞死亡。然而根据玉米胚乳细胞的研究,认为染色体桥虽可被拉断,但两端的两个着丝粒仍可顺利地进入细胞的两极并参与子细胞的形成,而且它们的断裂端仍然开放着并可重接。当再次相接后就会在下一次分裂的后期形成另一个桥,这种“断裂-融合-桥”周期可以持续许多个细胞世代。

  整臂易位是整个臂(或几乎是整个臂)之间的易位,这种易位的结果可以产生结构不同的两个新的染色体。在整臂易位中又有一种特殊的情况,即两个同源的(或非同源的)近端着丝粒染色体的着丝粒相互融合,成为一个中央(或亚中央)着丝粒染色体,结果导致染色体数目减少,但臂数不变。这种整臂易位称为罗伯逊氏易位,为W.R.B.罗伯逊于1916年所发现。例如小鼠属中,最普遍的核型是40个近端着丝粒染色体,可是在某些野鼠的细胞中则出现若干双臂染色体。这些双臂染色体就是通过着丝粒融合形成的。一般认为在哺乳动物的核型进化中,着丝粒融合是最普通的一种形式。

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