概述X染色体的结构异常的内容
常见的X染色体结构异常有各种缺失、易位和等臂染色体。它们的临床表现多样，主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常，因为不同的区段载有的基因不同，缺失导致的症状也不同。Wyss等曾作一Turner综合征的核型与症状关系图。有助于了解X染色体结构异常的表现。
（1）X短臂缺失（XXp-）：Xp远端缺失病人有诸如身材矮小等Turner综合征特征，但性腺功能正常。Xp缺失如包括整个短臂，则患者既有Turner综合征的体征，又有性腺发育不全。X染色体长臂等染色体[X,i,(Xq)]的临床表现与此类似，因为也缺失了整个短臂。
（2）X长臂缺失（XXq-）：缺失在q22以远者，一般仅有性腺发育不全，原发闭经，不育，而无其它诸如身材矮小等Turner综合征体征。缺失范围较大，包括长臂近端者，有性腺发育不全外，一些患者还有其客观存在体征。X染色体等臂染色体[Xi(p)]与此类似。Xq中间缺失累及q13-q26者性腺功能正常，但有其它体征，可见中段缺失与Turner体征出现有关。
通常部分缺失`形成环状或等臂染色体的X均选择性地失省事，从而保证有一条正常的X。
（3）易位：当X染色体与常染色体发生平衡易位时，由于基因平衡的保持，一般不会产生症状，此时失活的正常的X染色体。但如平衡易位断点在q12-q26时，有活性的X在该区被分为两部分，就会导致性腺发育异常。此外，如常染色体节段易位到X染色体产生不平衡易位时，多数产生双着丝粒染色体，其表型取决于Xp或Xq上断裂点的位置。
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