关于染色体易位检测的检测方法介绍
1．系谱分析法
系谱分析法不仅可以确定患者是否有基因病，而且对确定遗传方式也有一定作用。该分析法以已被确认的患者为线索，对系谱作回顾性调查，追踪各个家族成员的情况，包括亲属间相互关系、性别、年龄、健康状况、婚育史、生育史等，综合所有信息运用国际通用的系谱符号绘制成系谱图。根据绘制出的图解和各种遗传病的特点，可以分析单基因病的遗传方式，还有助于区别某些表型相似的基因病以及同一疾病的不同亚型。
2．细胞遗传学检查
（1）核型分析：培养外周血或骨髓细胞后，使其停止在分裂中期。将一个细胞的全套染色体图像放大成染色体照片，然后按照国际上统一染色体分类及命名标准，将照片中的染色体进行配对排列，构成特定图像，即核型。核型分析即通过对核型进行观察分析以确定染色体是否异常。
（2）染色体显带：最基本的是G显带，即制备中期染色体标本，用胰酶处理后吉姆萨染色，在光镜下观察深浅相间的区和带。根据对染色体处理方法不同，有十余种显带技术。
（3）染色体原位杂交：将用生物素、荧光等作标记的DNA片段，与玻片上的细胞、染色体或间期核的DNA或RNA杂交，在这些核酸不改变原来结构的情况下研究核酸片段的位置和相互关系。
3．基因诊断
（1）寡核苷酸探针法：将人工合成的一段核苷酸序列，用同位素或非同位素（如地高辛、生物素）标记。将标记后核苷酸序列与待测样品DNA或其片段杂交，再将杂交的结果显示出来，用来判断待测基因是否异常。
（2）Southern 印迹杂交法：将待测DNA用特定的限制性内切酶消化，经琼脂糖凝胶电泳分离和变性处理后，转移到固相膜上，再与变性后的探针进行杂交，然后再显示DNA片段的长度，用来判断待测基因是否异常。
（4）聚合酶链反应技术：可使待测基因扩增至数十万至数百万倍，并通过电泳分析扩增基因，扩增后观察检查结果。结合标记法，则既可用于检测基因缺失或部分DNA缺失所致的遗传病，又可用于基因突变所致的单基因病的诊断。
（5）测序法：用自动化仪器检测，可确定基因突变的部位和类型。
（6）芯片法：该方法结合了集成电路、计算机、激光共聚焦扫描、荧光标记探针和寡核苷酸DAN合成等技术。被广泛用于基因组测序、转录组检测、疾病诊断等多个方面。
