费波瑞病的诊断及鉴别诊断
诊断
有典型症状者诊断不难。近年来常使用α-半乳糖吡啶呋喃糖苷的人工基质来进行白细胞和皮肤成纤维细胞酶的测定。此外，也可通过测定糖沉淀中糖脂的含量而得到确诊。产前诊断也很重要，早在妊娠第11周就可根据羊水细胞酶的活性作出诊断。
鉴别诊断
本病需与下列几种疾病鉴别：
1.遗传性出血性毛细血管扩张症 与本病不同之处是皮损略大，数量多，外形极不规则，不波及下半身也无发作性疼痛和发热。
2.Fordyce血管角质瘤 见于30岁以上的男性，皮损局限于阴囊。
3.岩藻糖苷贮积症 虽然出现血管角质瘤，但起病年龄较小多有侏儒、智力低下、小脑症状和肌痉挛。可供鉴别。
4.尚未出现典型皮疹的小儿病例，需注意与风湿热或其他胶原病鉴别。
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