苍白球黑质红核色的临床表现及检查
临床表现
变异很大，双下肢痉挛性瘫、肌张力障碍和肌强直是本病最突出的特点。主要表现为缓慢进展的锥体外系症状，首先出现的是下肢肌强直、肌张力障碍及舞蹈-手足徐动等症状。早期即可有锥体束征，出现痉挛性瘫、腱反射亢进及Babinski征等；逐渐进展累及上肢、面部及延髓肌；有些病人出现舌肌张力障碍、眼睑痉挛或身体背屈成弓形，引起吞咽困难，口齿不清。晚期患者不能起床，多数在起病10年内因并发症死亡。
文献也有原发性视神经萎缩的少数病例报道，部分患者可有精神症状，多数患者出现智力下降及衰退，以及共济失调、痫性发作等。部分患者家族中可有手足徐动症、震颤麻痹或肌张力障碍的病人。
根据青少年期出现进行性锥体外系症状，肌张力障碍、肌强直和双下肢痉挛性瘫等，MRI检查T2WI显示典型“虎眼征”，可以诊断本病。
阳性家族、骨髓巨噬细胞中或周围血淋巴细胞中分辨到海蓝色组织细胞或59Fe标记的铁盐的SPECT显像在双侧基底核区有放射性聚积及消失缓慢，则可证实本病。
检查
血液、尿液及脑脊液检查均无异常发现，尚无特异性生化实验证实本病。
1.CT检查示脑室扩大，外侧裂明显增大、脑沟扩大、尾状核、脑干、小脑萎缩；可见纹状体低密度病灶，也有报道出现高密度病灶。
2.MRI检查T2WI示双苍白球外侧低信号，内侧有小的高信号，称为“虎眼征”(eye of the tiger)。
3.骨髓巨噬细胞和周围血淋巴细胞的Giemsa-Wright染色中可找到海蓝色组织细胞(seablue histiocytes)。这种细胞在340nm波长的显微镜下，见光中有PAS阳性的荧光物质，有诊断意义。
4.静脉注射59Fe标记的铁盐(枸橼酸亚铁)，SPECT显像示基底基区聚集增加，比正常人消退延迟，这也有诊断参考价值。
