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I型糖尿病基因被发现

2007.7.18

美国费城儿童医院和蒙特利尔McGill大学的儿科研究人员确定出一种能增加儿童患I型糖尿病风险的基因变异体。随着一些研究人员不断找到新的导致糖尿病的基因,他们已经逐渐将眼光放在了为设计更好的药物和预防性措施提供科学基础上来。

此前,已经有四种I型糖尿病基因被确定出来,而这项新研究则添加了第五个。在I型糖尿病中,免疫系统攻击胰腺中的产胰岛素β细胞,并使患者只能依赖经常注射胰岛素来维持体内血糖水平。

随着研究计划的进一步推进,这个联合研究组希望能够确定出气筒的与这种疾病有关的基因来,他们推测可能还有15到20个相关基因。这项研究的结果发表在7月15日的《自然》网络版上。

费城儿童医院应用基因组学中心的主管Hakon Hakonarson博士表示,他们目前可以利用的基因分型技术已经让研究这些问题的手段有了革命性的变化。与之前相当有限并只能分析个别基因变异体的技术不同,研究人员现在已经能够鉴定在大多数个体中起关键作用的常见遗传变异体,并且开始了解基因在复杂疾病如糖尿病中的相互作用。

在研究中,研究人员对1046名I型糖尿病儿童患者的基因组进行了分析。他们还特别将563个I型糖尿病患者的基因组与1146个相对应的对照个体的基因组进行了比较。

通过对数据进行分析,研究人员证实之前确定出的4个位置的基因与I型糖尿病有关,并且还发现了16号染色体上一种新的I型糖尿病基因座,其上的基因被称为KIAA0350。该研究组在对另外一组儿童患者进行研究时证实了这一发现。

KIAA0350基因几乎只在免疫细胞中活跃。尽管研究人员目前还不清楚该基因编码的蛋白质的确切功能,但另外一项研究已经与此到它编码一种叫做C-type lectin的蛋白质,该蛋白质位于免疫细胞的表面并与身体中的糖集团结合。

糖尿病主要分为I型和II型糖尿病,I型糖尿病又叫青年发病型糖尿病,这是因为它常常在35岁以前发病,占糖尿病的10%以下,II型糖尿病大多数为40岁以上的中老年人,50岁以上的人患1型糖尿病很少。

1型糖尿病均有明显的临床症状如多饮、多尿、多食等,即“三多”,而II型糖尿病常无典型的“三多”症状。为数不少的II型糖尿病人由于临床症状不明显,常常难以确定何时起病,有的只是在检查血糖后才知道自己患了糖尿病。1型糖尿病只有注射胰岛素才可控制高血糖,稳定病情,口服降糖药一般无效。II型糖尿病通过合理的饮食控制和适当的口服降糖药治疗,便可获得一定的效果。

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