关于神经纤维瘤病的简介
分I型和Ⅱ型,I型致病基因位于常染色体17q11.2,该基因为肿瘤抑制基因,基因的突变尤其是染色体位点缺失,导致不能产生神经纤维瘤蛋白,神经纤维瘤蛋白是一种肿瘤抑制因子;I型主要病理特征:为分布于脊神经、脑神经、皮肤或皮下的多发神经纤维瘤,肿瘤细胞为梭状细胞排列与神经鞘膜紧密连接,界限不清,无髓鞘和有髓鞘的纤维掺杂,可见成团的施旺氏细胞;表皮基底细胞层内黑色素沉积导致皮肤色素斑。Ⅱ型致病基因定位于常染色体22q11.2,该基因为肿瘤抑制基因,伴随高发神经鞘瘤和脑膜瘤。
推荐