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简述遗传性铁粒幼细胞性贫血的临床表现

2022.12.31

  早期症状为软弱乏力。贫血多为中度,但差别很大,甚至有的亲属中贫血程度也不相同。有的成员贫血很轻不做家系调查可能漏诊。

  并发症:除了贫血的症状和体征外,铁过多是本病常见的并发症,尤其在疾病晚期,可导致死亡。常可见肝脾轻度至中度肿大,肝功能正常或轻度异常约有1/3的患者出现糖尿病,偶见皮肤色素沉着。铁过多最危险的表现是心律失常,常出现在疾病的晚期。此外,铁过多可导致免疫功能低下,一些不常见的感染如耶尔仙肠炎菌所致的小肠结肠炎和毛霉菌病可在个别病例中发生。贫血严重的幼儿及少儿生长发育迟缓。杂合子和女性基因携带者一般没有贫血,但红细胞形态可不正常。患者均没有吡哆醇缺乏的症状和体征。

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