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关于杂合性丢失的信息介绍

2022.11.14

  杂合性丢失(loss of heterozygosity,LOH),导致某一特殊基因正常的两个成对等位基因出现不同的基因组变化;常反映丧失该基因的一个等位基因的部分或全部基因组序列。LOH一般与肿瘤的抑制基因(如p53)有关,在两个等位基因都存在时,会抑制恶性肿瘤的发生。而当一个等位基因明显异常或缺失时(另一个等位基因已经处于没有活性的状态)不再有抑制功能,细胞就转化为癌细胞。

  另外一种对杂合性丢失的理解是,杂合子同源染色体上的等位基因,其中一个等位基因的部分或全部基因组序列常丢失,导致该等位基因不能表达,表现为未丧失的等位基因的纯合子性状。

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