基因测序提示：狗的基因突变与人类神经管缺陷相关
来自加利福尼亚大学的研究者们首次在狗身上发现了与人类神经管缺陷相关的基因突变。
据《PLOS Genetics》报道：研究人员发现了与人类神经管缺陷相关的具有潜在风险的突变基因，神经管缺陷在全球每年影响300,000多个新生儿。神经管缺陷包括无脑和脊柱裂，都是由于脊柱和颅骨的不完全闭合造成的。
Noa Safra表示：“引起神经管缺陷的原因长期以来认为与遗传，营养情况和环境因素有关。”
她表示狗提供了一个很好的生物医学模型因为狗可以接受人类所接受的医疗，分享家庭的环境和患一些人类相似的疾病。更具体的说，与神经管缺陷相关的几个条件已经发生在了狗身上。所有的DNA样本来自家里养的宠物而不是实验室的动物。
她和她的同事们进行了基因组作图在4只脊柱裂的Weimaraner 狗身上，脊柱裂是一种脊髓障碍性疾病，96只患有这种疾病的狗不伴有神经管的缺陷。脊柱裂先前在Weimaraner 狗身上发现了这种疾病，症状包括运动失调，腿的麻痹，步态的异常，一个卷曲姿态和异常的腿的反射。
分析一个特定区域的犬的染色体，研究人员发现一个突变基因“NKX2-8”这个基因是“homeobox基因”的一种，这个基因的功能调节胚胎的发育。
研究人员发现NKX2-8的突变影响了Weimaraner狗的繁殖，每1000只狗14只发生了这种基因的突变。
另外，他们测试了将近500只其它种类的狗，先前报道这些狗患有神经管缺陷，但是没有发现拷贝的基因突变NKX2-8在不是Weimaraner品种的狗身上。
Safra表示：“这些数据阐明这种突变似乎是个良性突变。我们的结果表明NKX2-8突变只在Weimaraners品种的狗身上发现。”
研究人员表示发现这种特异性的基因帮助兽医诊断脊柱裂帮助Weimaraner狗通过DNA测序来筛选无突变基因的Weimaraner狗来进行饲养。
为了调查NKX2-8突变在患有神经管缺陷的患者中的角色，研究人员测序了149个脊柱裂的患者。他们发现6个患者携带有NKX2-8突变基因，因此需要进一步研究来确定可以帮助诊断的突变基因。
