血病相关的基因突变及临床解释-- SETBP1基因
这个基因编码一种蛋白质,除了三个核定位信号外,还包含几个基序,包括一个ski同源区和一个集合结合区。编码蛋白已被证明与参与DNA复制的set核癌基因结合。该基因突变与Schinzel-Giedion中面部回缩综合征有关。已发现编码该基因不同亚型的多种转录变体。
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