NEJM：乳腺癌第三种关键基因
8月《新英格兰医学杂志》（NEJM）报道称，研究人员发现了除BRCA1/2 基因以外，第三种乳腺癌关键基因，研究指出，携带了PALB2 基因突变的女性在年龄达到70岁以后就会有三分之一患上乳腺癌的风险。
这项研究由英国剑桥大学领导完成，来自八个国家的17个研究机构针对154个没有携带BRCA1和BRCA2 基因突变的家庭（其中有362个家庭成员携带PALB2基因突变）展开了研究，这一项目得到了欧洲研究委员会、英国癌症研究所和多个其它国际基金的资助。
研究人员发现在这些家庭成员中，70岁以上的女性，如果携带有PALB2罕见突变，那么平均就会有35%的机会患上乳腺癌。不过这种风险也很大一部分取决于家庭成员乳腺癌历史，如果亲戚中出现乳腺癌患者更多，那么风险也越大。全球只有很小比例的女性携带这种图标，研究人员指出还需要进行进一步的研究，精确评估这种突变的携带几率。
之前的研究表明，PALB2能与BRCA1 和 BRCA2 相互作用，2007年首次与乳腺癌联系在一起。正如携带了BRCA1 或 BRCA2 基因突变的女性，携带PALB2 基因突变的女性，生育晚一些比生育早一些的风险高。这其中的原因尚不清楚，但研究人员推测这可能与一些因素有关，如第一次生育年龄晚，家庭成员少，以及对身体健康监控得更好，从而在早期就诊断了出来。
领导这项研究的是剑桥大学医学遗传学部Marc Tischkowitz博士，他表示，“自此上世纪90年代中期发现了 BRCA1 和 BRCA2 基因突变之后，至今还没有其他同样重要的基因被发现。PALB2 是一个潜在的‘BRCA3’候选因子，由于这种基因的突变比较罕见，因此要想获得准确的风险数据就只能通过类似此次研究这样的大规模国际合作。”
“现在我们已经发现了这个基因，这样就可以提供遗传咨询和建议。如果一个女性被发现携带了这种突变，那么我们就会建议她进行更多的诊断监测，如 MRI 乳腺癌筛查。”
剑桥大学NHS的Addenbrooke医院研究人员已经研发出了一种针对PALB2的临床检测方法，未来将发展成NHS的一种服务项目。全球范围内的其它诊断实验室也将会采用PALB2临床检测。
还有证据表明携带 PALB2 基因突变的细胞对一类新药敏感，这类新药是PARP抑制剂，目前正在针对 BRCA1/2 相关乳腺癌进行试用，这些药物也有可能对PALB2相关乳腺癌起作用。
剑桥大学癌症遗传流行病学中心Antonis Antoniou 博士表示，“如果我们能了解这种对于患癌风险具有重要意义的关键基因，并且能精确预测患癌风险，这将能最终有助于评估每位女性的乳腺癌患癌风险，帮助进行更好的治疗或监控。”
英国癌症研究院首席医师Peter Johnson教授说，“我们正在全程监控影响女性患上乳腺癌的不同分子，这种特殊的突变并不是指一定会让人患上癌症，但是它能帮助女性在知情的情况下作出选择，选择如何才能尽量减少自己的风险。”
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