维生素D缺乏性佝偻病的临床诊断
维生素D缺乏性佝偻病是婴幼儿期较常见的全身性疾病，由于维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养疾病。典型表现为生长中的长骨干骺端和骨组织矿化不全，成骨矿化不全表现为骨质软化症。
[诊断程序]
步骤一 是不是维生素D缺乏性佝偻病？→重要疑诊线索
3岁以下小儿，睡眠不实，多汗，颅骨软化、方颅等不同的骨骼改变。
步骤二 能不能不是维生素D缺乏性佝偻病所致骨骼改变→排除线索
维生素D依赖性佝偻病：Ⅰ型：肾脏1-α羟化酶缺乏，25（OH）D转变为1,25（OH）2D障碍；血中25（OH）D浓度正常；Ⅱ型：靶器官1,25（OH）2D受体缺陷血中1,25（OH）2D浓度增高。
低磷抗VitD佝偻病：多为X-连锁或常染色体显性或隐性遗传，为原发性肾小管重吸收P和肠道吸收P的缺陷，多于1岁后出现，2-3岁仍有活动性佝偻病表现，血Ca正常， 尿磷增加，持续性低血P常见。
远端肾小管酸中毒：是由于远端肾小管排泌H+障碍，患儿表现为厌食、恶心、呕吐、腹泻、便秘、生长发育迟缓。尿比重低，尿PH值大于6。高氯血症和低钾血症，病人出现全身肌无力和周期性麻痹。常表现为软骨病或佝偻病，出牙延迟或牙齿早脱，维生素D治疗效果差。病人常有骨痛和骨折，小儿可有骨畸形和侏儒等。多饮、多尿、烦渴。血浆PH值、HCO3-或CO2结合力降低；肾性和肝性佝偻病：
先天性甲低：多睡少动、黄疸消退延迟；吃得少，喂养困难、四肢凉、体温低、特殊面容：鼻梁低平、眼距宽、舌头大，颜面粘液性水肿。
软骨营养不良：长骨受累最重，表现为四肢与躯干比例失常的侏儒症。一般认为是常染色体显性遗传。多为散发病例。有骨骼畸形头大，面宽，额前突，鼻梁扁平，下牙槽突起，下颌骨突出，四肢粗短，上臂及股骨最明显，躯干相对较正常。可有鸡胸和肋骨外翻。指短而分开。腹膨隆而臀后翘。步态摇摆，一般内分泌及性功能正常。
粘多糖病：主要表现为严重的骨骼畸型、肿脾肿大，智力障碍以及其它畸形。
步骤三 确诊的重要依据
3岁以下小儿，睡眠不实，多汗，易惊醒和烦躁不安等神经精神症状。颅骨软化、乒乓头、方颅、肋骨串珠、肋膈沟、鸡胸、手镯、脚镯、脊椎后凸或侧弯、前囟闭合延迟，“O型腿”和“X型腿”等不同的骨骼改变。实验室检查：疾病初期血钙、血磷正常或稍低，血碱性磷酸酶正常或稍高：而在激期时血钙、磷下降，碱性磷酸酶升高。血清25-羟维生素D和1，25-二羟维生素D在本病早期就明显下降。Ｘ线检查：典型的活动期佝偻病Ｘ线检查表现为临时钙化带模糊或消失，干骺端增宽，边缘不整呈云絮状，毛刷状或杯口状骨骺软骨增宽。
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确诊的其他证据：早产，慢性消化功能紊乱，肝、胆、肾疾病，户外活动时间短，未补充鱼肝油和维生素D制剂，
步骤四 病因诊断
日照不足：因婴幼儿缺乏户外活动，皮肤接受日光直接照射少，导致小儿内源性维生素D生成不足；城市高大建筑物阻挡日光照射，大气污染如烟雾、尘埃吸收部分紫外线；冬季日照短、紫外线弱，容易造成维生素D缺乏。
摄入不足：天然食物及乳类中含维生素D较少，强化维生素D的食品摄入过少。
生长速度快：早产、双胎婴儿体内贮存的维生素D不足，且出生后生长速度过快，需要维生素D多，易发生维生素D缺乏性佝偻病。
疾病影响：多数胃肠道或肝胆疾病会影响维生素D吸收，如婴儿肝炎综合征、胆道闭锁、慢性腹泻等严重肝、肾损害亦可导致维生素D羟化障碍、生成量不足而引起佝偻病。
药物影响：长期服用抗惊厥药可加速维生素D分解使体内维生素D不足；糖皮质激素有对抗维生素D对钙的转运作用。
围生期VitD不足
步骤五 临床评估
轻度：可见颅骨软化、囟门增大、轻度的方颅、串珠、肋软骨沟等改变。血Ca正常、血P正常或下降，碱性磷酸酶正常或升高。骨骼X线检查正常。
中度：可见典型的串珠、手镯、肋软骨沟、轻度或中度的鸡胸、漏斗胸，这些胸廓改变都可影响呼吸。由于骨质软化与肌肉关节松弛，双下肢在开始站立与行走后因负重可出现弯曲，形成严重膝内翻和膝外翻畸形。也可有囱门晚闭、出牙迟缓等明显的改变。血Ca、P降低，碱性磷酸酶升高，骨骼X线检查有典型改变。
重度：可见明显的肋软骨沟、鸡胸、漏斗胸、脊柱畸型、O或X型腿、病理性骨折等严重改变，X线长骨片显示骨质疏松，骨皮质变薄，可有骨干弯曲畸形或青枝骨折，骨折可无临床症状。血Ca、P降低，碱性磷酸酶明显升高，X线检查有严重骨骼畸形。
步骤六 病程分期
活动期：包括初期、激期。主要是骨骼改变、肌肉松弛和神经精神症状。
⑴ 骨骼改变：在疾病的早期骨骼X线检查无明显变化，但血清碱性磷酸酶已升高。佝偻病的极期主要为骨骼改变，以生长快的骨骼部位最明显。
⑵ 肌肉松弛：全身肌肉的肌张力和肌力降低致肌肉松弛。
⑶ 神经系统症状：早期患儿哭闹，睡眠不安，哺乳及睡眠时头部多汗，汗液刺激局部使患儿常摇头，在枕上摩擦而致枕后秃发。
恢复期：患儿经治疗和日光照射后，临床症状和体征会逐渐减轻、消失。
后遗症期：婴幼儿期重症佝偻病可残留不同程度的骨骼畸形，多见于＞3岁的儿童。
［治疗程序］
一般治疗：提倡母乳喂养， 及时添加富含维生素D辅食，多到户外活动，已有活动性佝偻病的婴儿勿久坐、久立或早走。
急性期治疗：
1. 维生素D疗法 目的在于控制疾病发展，预防畸形和复发。
活动期轻度：维生素D20万～30万U，１次口服或肌注，间隔１个月，可再用1～2次。活动期中、重度可给维生素D20万～30万U，１次口服或肌注，间隔一个月，可再给2～3次。恢复期一般可不用维生素D，多晒太阳、改善营养即可，但在冬春季为防止复发可投给维生素D20万～30万U，1次口服或肌注。口服药物可采用英康利（胆维丁乳剂）8ml含维生素D330万U。
也可采用每天口服法，如婴幼儿每日口服维生素D0.25万～0.5万U，
活动激期可每天口服0.5万-1.0万U口服一个月后改为预防量400～800U，直到2.5～3岁
维生素D依赖性佝偻病可给25-羟维生素D治疗，每天需0.4～0.7mg，效果显著，但在治疗时必须检测血钙水平，以免发生高血钙。
长期大量服用维生素D应注意过量引起中毒，一般认为每天2万～5万U，持续数周至数月可出现中毒症状，表现为烦躁不安、食欲减低，四肢疼痛，表皮脱屑，多饮多尿，因内脏钙盐沉着。处理为立即停用维生素D。
2.钙剂疗法
在给维生素D同时应给钙剂每次0.5～1.0g每日2～3次，连续2～3个月。一般常用钙剂的元素钙剂的元素钙含量平均在10%～40%，即补充1ｇ钙剂大约可获得元素钙（100～400mg）。为便于使用现将常用元素钙百分比及相当100mg元素钙的钙盐量计算如下：碳酸钙（40%，0.25g），氯化钙（27%，0.37g），磷酸氢钙（23%，0.43g），乳酸钙（13%，0.77g）葡萄糖酸钙（9%，1.18g）。使用钙剂宜选用分子量低、易溶解，含元素钙高及使用方便的剂量。
慢性期治疗 矫形疗法：经治疗后轻度的骨骼畸形，严重的下肢骨骼畸形可考虑外科手术矫形。一般方法 婴幼儿应进食维生素D强化的牛奶或奶粉，奶制品是钙的最好来源，多作户外活动，增加日光照射。
［临床经验与注意事项］
1.必须强调早期诊断和治疗，及早控制佝偻病活动期，防止骨骼畸形的发生。
2.关键环节：确保每日获得维生素D10ug（400IU）。
3.围生期： 妊娠后期确保每日获得维生素D 800IU/d。
4.婴幼儿期：注意日光浴，适量补充得维生素D，3岁后不必需补得维生素D。
5.早产儿等：生后2周开始补充得维生素D800IU/d，3月后改预防量；足月儿生后2周400IU/d至2岁。
6.乳母亦需补充得维生素D。
7.不使患儿久坐，久立，久走以免发生骨骼畸形。
8.采用大剂量维生素D与治疗效果无正比关系，治疗中应注意维生素D中毒。
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