Ⅱ型胶原基因变异性疾病的Ⅱ型突变介绍
Ⅱ型胶原是软骨的主要成分，Ⅱ型胶原的突变可以导致严重的软骨发育异常。但有关Ⅱ型胶原基因突变的研究不如I型胶原基因突变的研究那么深，其原因就是因为体外传代培养软骨细胞受到一定限制。Ⅱ型胶原基因所有突变都是杂合性突变，包括甘氨酸密码子的取代、插入、缺失，另外还可出现单个碱基的取代和缺失。
发现具有Ⅰ型胶原突变的骨生成缺陷者，也常有Ⅱ型胶原突变的软骨发育不良，此谓异因同效效应。Ⅱ型胶原突变不仅仅是出现软骨发育不良，也可出现骨关节病。在某些骨关节病家族中已经发现骨关节病的连锁基因COL2A1，并且在某些发生骨关节病的COL2A1基因中发现杂合的单个突变碱基，突变是由半胱氨酸密码子在519位氨基酸位置上取代了精氨酸密码子。突变未改变甘氨酸位置上的氨基酸，但改变了Y位置上的氨基酸。
推荐
