Ⅲ型胶原基因变异性疾病的基本内容介绍
Ⅲ型胶原和Ⅰ型胶原分布相类似，但不存在于骨和肌腱纤维中。血管壁、皮肤和肠壁都是Ⅲ型胶原比较丰富的组织。Ⅲ型胶原突变主要见于Ⅳ型EDS和动脉瘤患者。Ⅳ型EDS是该综合征中最严重的一型，有时能并发大动脉和肠壁破裂。已经鉴定的突变类型有20种，包括不同单个碱基的替代、缺失以及mRNA剪接缺陷。
一般来说，前述I型胶原的突变类型也是Ⅳ型EDS中Ⅲ型胶原的突变类型。在Ⅳ型EDS中，大动脉破裂是Ⅲ型胶原突变的典型后果。
Kontusaari等[4]最早报道了动脉瘤患者家族成员中Ⅲ型胶原突变的证据，发现该家族成员中Ⅲ型胶原619位甘氨酸被精氨酸所取代。此后，Kuivaniemi等[5]、Deak等[6]、Majamaa等[7]以及Liu等[8]也分别发现其他多发大动脉瘤、包括脑动脉瘤患者的家族中存在着Ⅲ型胶原结构和Ⅲ型胶原合成的异常。虽然动脉硬化和高血压可以加速主动脉瘤的发生，但研究已表明主动脉瘤的根本发病因素是Ⅲ型胶原遗传缺陷性疾病。有人认为COL3A1基因的突变可以作为主动脉瘤的遗传易感标志。
除此之外，值得强调的是除Ⅲ型胶原外，动脉壁还含有其他重要蛋白质，如弹性硬蛋白、原纤维纤丝。因此，除Ⅲ型胶原基因突变外，动脉瘤也可以由弹性硬蛋白、原纤维纤丝蛋白的基因突变而导致。
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