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该基因编码的蛋白上调了wilms肿瘤蛋白的转录激活,并与许多其他蛋白相互作用,包括ctnnb1、apc、axin1和axin2。这种基因的缺陷是导致头颅硬化(OSCS)的纹状体骨病变的原因。
原国家质检总局 教授