CT诊断婴儿多脾综合征伴门静脉发育异常、重复肾畸形病...
多脾综合征（polysplenia syndrome，PS）是一种罕见的先天性多系统畸形伴脾脏发育异常综合征。其影像学表现多样，若对其认识不足，极易造成漏诊或误诊。本文回顾性分析本院1例PS患儿的CT表现并结合相关文献复习，旨在使影像科医师充分认识此病，从而有助于此类疾病患儿得到早期诊断及更优的治疗方案。现报道如下。
1.病例资料
患儿，男，4个月，因间断发热1周伴尿检异常入院。入院查体：患儿发育正常，神志清楚，呼吸平，无浮肿，无尿频及排尿哭闹，无尿量变化，无尿中血丝、血块、沉渣及絮状物。尿常规：白细胞（+++），红细胞（+），尿蛋白（+++）。
心电图示：窦性心律，正常心电图。超声心动图示：左心室稍扩大，二尖瓣轻度反流，左心室游离腱索。腹部B超示：脾脏欠规整，脾周围低回声结节—副脾；可疑左侧重复肾伴下部肾盏扩张。
胸部CT平扫示双肺结构未见确切异常，心影不大。腹部CT平扫及增强检查示：不完全性左侧重复肾、重复输尿管畸形，无异位开口；左肾实质内多发灌注减低区，考虑感染性病变；肝脏形态欠规整，尾状叶增大；脾脏呈结节状；胰腺短小；肝段下腔静脉纤细，其以远未见确切显示，奇静脉扩张汇入上腔静脉；脾静脉纤细，与肠系膜上静脉正常汇合为门静脉，门静脉主干显示欠佳，门静脉左支走行异常，并与肠系膜上静脉相连，门静脉右支未见确切异常。CT诊断：PS伴门静脉发育不良及左侧不完全性重复肾、重复输尿管畸形（图1）。
图1 a~c）CT增强扫描轴位不同层面图像示肝脏形态欠规整，尾状叶增大；左上腹脾区多发脾结节（箭）；胰腺短小（箭）及肝段下腔静脉纤细，通过位于主动脉右侧扩张的奇静脉（AZ）异常连接；d~e）CT增强扫描轴位及冠状位重组图像示左侧不完全性重复肾、重复输尿管畸形（箭）；f）MIP图像示门静脉左支走行异常，并与肠系膜上静脉相连
2.讨论
多脾综合征是一种以脾脏发育异常为主的先天性多系统畸形，具有非对称性器官或系统的对称性左侧发育倾向。其发生机制与胚胎发育、遗传和致畸因子相关。其临床表现各异，有些患者可无任何症状，因体检或其他病变偶然发现，易被影像科医生所忽视，造成漏诊或误诊。目前，CT是诊断多脾综合征的最佳影像学检查方法，其不仅可以清楚的显示脾脏的位置、数目、大小及供血情况，同时还可以显示其合并的其他先天性畸形。结合文献，PS的发生与胚胎发育密切相关，脾脏原基的发育及一些内脏原基的左右分侧均在胚胎发育第5~7周开始，当发生脏器分侧障碍时，就会影响脾原基至正常位置，并导致脾原基无法融合，同时其也与心脏及其他内脏原基左右分侧密切相关。
本病例影像学特征包含了PS的部分表现，包括脾脏呈结节状、肝脏形态异常、短胰及肝段下腔静脉纤细伴奇静脉异常连接、扩张，其虽然未合并心脏、胆囊、肠道及双肺结构的异常，但发现本例患儿同时还合并门静脉的发育不良及左侧不完全性重复肾、重复输尿管畸形。胚胎发育5~8周是脾脏发育、胃肠道回纳至腹腔进行旋转的阶段，也是下腔静脉开始发育的阶段，而正常门静脉系统起源于妊娠的第4~10周。由于门静脉系统与下腔静脉、脾脏及胃肠道的胚胎发育时期有所重叠，均在早期。因此，这些多系统发育异常可能同时出现。
本病例患儿脾静脉纤细，与肠系膜上静脉正常汇合为门静脉，门静脉主干显示欠佳，门静脉左支走行异常，并与肠系膜上静脉相连，门静脉右支未见确切异常，其在国内外文献中尚未见报道，实为罕见。本病例患儿的门静脉发育不良并不属于先天性肝外门体分流，即Abernethy畸形。Abernethy畸形是指门静脉与体静脉系统之间存在异常吻合，门静脉系统血液大部分经肝外门静脉侧支汇入体静脉循环。而本例患儿表现为门静脉左支与肠系膜上静脉之间的异常连接，并没有与体静脉相连。
此外，本病例同时还合并有左侧不完全性重复肾、重复输尿管畸形，其在国内也尚未见报道，因此影像科医生应提高警惕，全面观察影像，在诊断PS的同时，不应遗漏其可能出现的其他病变。回顾本病例的诊治情况及相关文献资料，体会如下：（1）大范围CT扫描是准确诊断的前提，影像科医生必须全面观察各个脏器及心血管结构有无异常，不应遗漏。（2）PS的生存期主要取决于患儿是否合并有先天性心脏畸形及其严重程度，对于本类患者，明确诊断后应该依据患者具体病情行相关手术治疗。本例患儿虽有多种腹部畸形，但无明确的心脏畸形，故生活质量较好。（3）本例患儿门静脉发育不良表现为门静脉左支与肠系膜上静脉之间的异常连接，并没有与体静脉相连，也未影响血流动力学，因此建议其观察腔静脉回流情况。（4）本例患儿主因“尿检异常”入院，经检查后，患儿伴有左侧重复肾、重复输尿管畸形及左肾实质内多发灌注减低区，因此临床上首选对症治疗。综上所述，多层螺旋CT大范围平扫及增强检查可以很好的显示各个系统的异常，有助于PS准确全面的诊断。
